Gli scienziati tracciano l’intero genoma umano

Quando il Progetto Genoma Umano è stato completato nel 2003, è stato un enorme risultato scientifico. Gli scienziati hanno poi affermato di aver mappato il DNA umano per la prima volta. I dati ottenuti da questo Prenditi cura di lui Oggi comprendiamo meglio le malattie genetiche come l’Alzheimer e la sclerosi multipla (SM).

Tuttavia, le lacune sono rimaste nel modello del codice genetico umano. Circa l’8% di questi non poteva essere associato alla tecnologia in quel momento. Questo perché il DNA umano è composto da circa sei miliardi di pezzi di codice genetico, le basi nucleari, che, a coppie, formano la familiare doppia elica. Queste coppie, chiamate nucleotidi, devono essere lette nell’ordine corretto.

bit di ripetizione

Si è scoperto che era una bella sfida. Per ottenere un’immagine del genoma, è stato necessario scomporlo in frammenti delle dimensioni di un morso di poche centinaia di nuclei ciascuno. Questi pezzi di DNA sono stati quindi letti da macchine di sequenziamento, dopodiché gli scienziati hanno dovuto rimontarli.

Per alcune parti è stato impossibile trovare l’ordine corretto, perché il DNA umano contiene grandi pezzi in cui i pezzi si ripetono. Poiché la tecnologia iniziale permetteva di leggere solo poche centinaia di nucleotidi alla volta, era impossibile dire quale parte fosse adatta.

Tuttavia, nel corso degli anni è diventato possibile leggere segmenti di DNA sempre più lunghi. Ecco come lo usa Tecnologia di sequenziamento attuale Leggi parti di 100.000 nucleotidi di lunghezza. Di conseguenza, gli scienziati sono finalmente stati in grado di farlo L’ultimo otto per cento dal codice genetico.

“Ora che abbiamo queste informazioni complete, possiamo capire meglio come ci formiamo come organismo individuale e possiamo rilevare le differenze non solo tra gli esseri umani, ma anche tra le specie”, Evan Eichler ha detto:ricercatore dell’Università di Washington e capo dello studio.

Prima di questa svolta, non era chiaro quale fosse lo scopo di ripetuti frammenti di DNA. Ora sembra che abbiano funzioni molto importanti. Ad esempio, possono contenere geni che regolano il sistema immunitario. Gli scienziati ora saranno in grado di scoprire meglio i geni che causano alcuni tipi di cancro e chi è più a rischio.

Si dice che alcuni dei geni recentemente scoperti siano responsabili dei nostri cervelli più grandi rispetto ai primati, fornendo agli scienziati informazioni su ciò che rende gli esseri umani diversi dagli animali.

Il prezzo è in costante calo

Il progetto sul genoma umano è stato un’impresa molto costosa. nel 2003 costo Per la prima volta è costato circa 450 milioni di dollari mappare un “intero” genoma. Secondo Adam Philip, che ha lavorato anche all’ultimo progetto, questa volta i costi sono stati notevolmente inferiori. Decifrare l’ultimo otto per cento del codice genetico costerebbe diversi milioni di dollari.

Felipe crede che ora che il progetto è completo, il prezzo della tecnologia scenderà ancora di più. Alla fine, vede un futuro in cui le persone possono mappare i loro genomi per meno di mille dollari.

Ciò dovrebbe portare alla possibilità di farmaci personalizzati, consentendo di selezionare i trattamenti paziente per paziente in base al loro profilo genetico unico.