Gli scienziati contano i cromosomi degli esseri umani preistorici e medievali e fanno una scoperta straordinaria

Gli scienziati hanno trovato un nuovo modo per determinare in modo molto accurato il numero di cromosomi in genomi molto antichi. Ciò porta immediatamente a una scoperta sorprendente: un caso di sindrome di Turner risalente a 2.500 anni fa.

Questo può essere letto sulla rivista Biologia della comunicazione. In questo studio, gli scienziati hanno utilizzato il loro nuovo metodo per “contare” i cromosomi su un gran numero di genomi precedentemente situati all'interno del pool genetico. Il progetto dei mille antichi genomi britannici raccolto. Si tratta dei genomi di persone vissute tra 2.500 e 250 anni fa.

sindrome di Turner
Alla fine, i ricercatori hanno trovato cinque persone con cromosomi sessuali anomali (vedi riquadro). A una di loro potrebbe essere diagnosticata – circa 2.500 anni dopo la morte – la sindrome di Turner: una condizione in cui le donne non hanno due cromosomi X, ma deve essere completamente (o parzialmente) mancante un cromosoma X. Questa è la prima volta che questa condizione viene diagnosticata in una persona vissuta nella preistoria, hanno scritto i ricercatori nel loro studio.

Cromosomi sessuali
La maggior parte delle cellule del corpo umano contengono 23 cromosomi. Tuttavia, a volte le cellule contengono più o meno cromosomi. In questo caso c'è aneuploidia. Ciò può verificarsi anche nei cromosomi sessuali. Le donne generalmente hanno due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y. Quando le donne perdono (parzialmente) un cromosoma I sintomi più comuni includono: difetti cardiaci, bassa statura e pubertà ritardata. Questa condizione è stata ora diagnosticata anche in una donna vissuta nell’età del ferro, circa 2.500 anni fa. L'individuo aveva quella che viene chiamata la “forma a mosaico” della sindrome di Turner. Ciò significa che alcune cellule contengono una copia del cromosoma X e altre ne contengono due copie. L'analisi dei suoi resti suggerisce che avesse tra i 18 ei 22 anni al momento della morte, ma è improbabile che avesse attraversato la pubertà e le mestruazioni; Un altro indicatore della sindrome di Turner.

Cromosoma Y extra
Oltre alla sindrome di Turner, i ricercatori hanno fatto altre scoperte notevoli esaminando i genomi antichi nel set di dati sopra menzionato. Ad esempio, hanno diagnosticato la sindrome XYY a qualcuno che viveva nell'alto Medioevo. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma Y in più. Anche questa diagnosi è speciale; Questa condizione non è stata diagnosticata in nessuno che abbia vissuto a lungo.

Cromosoma X in più
Inoltre, i ricercatori hanno anche diagnosticato la sindrome di Klinefelter in tre persone. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più. I tre individui vissero in tempi diversi nel periodo compreso tra 2.500 e 250 anni fa. Sebbene non fossero contemporanei, c'erano certamente delle somiglianze; Erano tutti più alti della media a causa di questa sindrome.

Sindrome di Down
Oltre a questi cinque individui con cromosomi sessuali anomali, i ricercatori hanno fatto anche un'altra scoperta nel set di dati. Hanno anche scoperto che un bambino vissuto nell'età del ferro possedeva il materiale genetico del cromosoma 21 in tre copie. Ciò significa che il bambino ha la sindrome di Down, hanno scritto i ricercatori.

Come accennato in precedenza, tutti i risultati sono stati possibili grazie a un nuovo metodo che consente agli scienziati di contare meglio il numero di cromosomi nel DNA antico. La ricercatrice Kakia Anastasiadou spiega i risultati: “Misurando esattamente sei cromosomi, siamo stati in grado di determinare che si trattava di prove preistoriche di qualcuno che aveva la sindrome di Turner 2.500 anni fa”. “Allo stesso tempo, siamo stati in grado di identificare la sindrome XYY in un altro individuo, vissuto circa 1.200 anni fa. È molto difficile ottenere un quadro preciso di come questi individui vivevano e interagivano con la società, poiché sono stati trovati senza alcun oggetto.” .

Tuttavia, i ricercatori sperano che il loro nuovo metodo porti a nuove conoscenze in futuro. “Combinando questo tipo di dati (sui cromosomi, ndr) con il contesto del cimitero, possiamo sviluppare nuove conoscenze storiche. In questo modo possiamo scoprire come venivano visti il ​​sesso, il genere e la diversità in passato”, prevede il ricercatore Pontus Skoglund. Il collega Rick Schulting è d'accordo. “I risultati di questo studio offrono nuove possibilità negli studi di genere. In passato, gli studiosi hanno pensato principalmente in termini binari, ma speriamo che questo nuovo metodo aiuti a compiere passi in quella direzione.”