Scoperta di una mutazione genetica che aumenta le possibilità di dare alla luce una figlia femmina

I risultati dello studio indicano che le differenze genetiche possono influenzare il rapporto tra i sessi dei bambini, il che potrebbe spiegare i rapporti distorti in alcune famiglie.

Ogni anno nascono quasi lo stesso numero di ragazzi e ragazze. Ma in alcune famiglie, le coppie hanno quattro o più figlie femmine e nessun maschio, mentre altre hanno solo maschi e nessuna femmina. Ciò solleva una domanda urgente tra gli studiosi. Perché è possibile che questa disuguaglianza nel rapporto tra i sessi abbia qualcosa a che fare con i geni dei genitori?

Genetica
Gli scienziati hanno ipotizzato per decenni che la genetica potesse svolgere un ruolo nel determinare il rapporto tra nascite maschili e femminili. Sospettano che possano esserci differenze genetiche che rendono alcuni genitori più propensi ad avere figli o figlie. “Tuttavia, non è stata ancora trovata alcuna prova concreta che una specifica variazione genetica modifichi effettivamente l'attuale rapporto tra circa il 50% di ragazzi e il 50% di ragazze nella popolazione”, ha affermato il ricercatore Jianzhi Zhang. In breve, sono state fatte molte ricerche sull’idea che la genetica possa influenzare il rapporto tra i sessi, ma deve ancora essere confermata.

Nessuna mutazione?
Zhang sottolinea che ciò ha portato alcuni scienziati a ritenere che la proporzione della razza umana potrebbe non subire alcuna mutazione. “Ma sembra improbabile”, dice. “Questo perché quasi tutte le caratteristiche umane sono influenzate da mutazioni e variazioni genetiche. Riteniamo quindi che sia difficile rilevare la variazione genetica nel rapporto tra i sessi perché questo rapporto non viene misurato accuratamente, ad esempio, se qualcuno ha un solo figlio è impossibile stimare un rapporto tra i sessi equilibrato per entrambi i sessi.

Biobanca britannica
Per studiare l’influenza genetica sul rapporto tra i sessi, i ricercatori si sono resi conto di aver bisogno di un gruppo di partecipanti molto più ampio rispetto agli studi precedenti. Hanno quindi scelto la UK Biobank, un database biomedico contenente dati genetici e fenotipici di circa 500.000 partecipanti britannici.

Maggiori possibilità di avere una figlia
La ricerca porta a una scoperta sorprendente. Studiando i dati, i ricercatori hanno scoperto uno specifico cambiamento nucleotidico (un cambiamento nella disposizione dei nucleotidi nel DNA), chiamato rs144724107. Questo cambiamento nucleotidico sembra essere associato ad un aumento del 10% della possibilità di avere una figlia femmina invece di un figlio maschio.

raro
Secondo il team, questo cambiamento nucleotidico è raro tra i partecipanti alla Biobanca britannica: circa lo 0,5% di loro presenta questa variante. Il cambiamento nucleotidico è vicino a un gene chiamato ADAMTS14, che appartiene alla famiglia dei geni ADAMTS, noto per il suo ruolo nella spermatogenesi e nella fecondazione. I ricercatori hanno anche scoperto due geni, RLF e KIF20B, che potrebbero influenzare anche il rapporto tra i sessi.

Principio di Fisher
I risultati dello studio sono coerenti con una delle teorie della biologia evoluzionistica, ovvero il principio di Fisher. Questo principio afferma che la selezione naturale favorisce la variante genetica che determina più nascite del sesso raro. Ciò significa che se in una popolazione nascono meno maschi che femmine, la selezione naturale favorisce varianti genetiche che aumentano il numero di maschi nati, e viceversa. Ciò alla fine porta a un rapporto tra i sessi più o meno equilibrato nella popolazione.

la gente
“Affinché il principio di Fisher funzioni, devono esserci mutazioni che influiscono sul rapporto tra i sessi”, spiega Zhang. “La mancanza di variazioni genetiche specifiche nel rapporto tra i sessi umani ha portato alcuni scienziati a mettere in dubbio la rilevanza del Principio di Fisher per gli esseri umani. Tuttavia, il nostro studio mostra che i dati sugli esseri umani sono effettivamente coerenti con il Principio di Fisher poiché il rapporto tra i sessi è dovuto all'imprecisione nelle misurazioni del rapporto tra i sessi della prole.

Zootecnia
Sebbene in questo studio i ricercatori si siano concentrati sul rapporto tra i sessi umani, notano che i loro risultati potrebbero avere applicazioni utili anche nell’allevamento degli animali. “In agricoltura, un sesso – solitamente quello femminile – spesso ha un valore economico molto maggiore rispetto all’altro”, afferma Zhang. “Ad esempio, i polli sono importanti per la produzione di uova e le mucche sono importanti per la produzione di latte. I maschi, che generalmente sono meno preziosi, vengono spesso uccisi poco dopo la nascita. La scoperta di varianti genetiche negli animali da allevamento che hanno lo stesso effetto negli esseri umani, come rs144724107, può fornire benefici significativi e contribuire al benessere degli animali.

Somma dei segnali Risultati I ricercatori suggeriscono che alcune differenze genetiche possono influenzare il rapporto tra i sessi nei bambini, il che potrebbe spiegare la distribuzione ineguale dei sessi che a volte si verifica nelle famiglie. Sebbene il rapporto tra i sessi nella popolazione nel suo insieme sia solitamente costante, rare mutazioni genetiche possono influenzare questo rapporto a livello individuale. Sono necessari ulteriori studi per confermare questi risultati ed esplorare la potenziale influenza di altre varianti genetiche. Qualcosa che può essere una vera sfida. “Questo non sarà un compito facile, date le grandi dimensioni del campione richiesto e la rarità della variante genetica rilevata”, afferma Zhang.