La distrofia muscolare (MD), sembra grave, e lo è. Nicole e Ruud Marcelsen di Oystervik non avevano mai sentito parlare di questa malattia. Fino a quando Nicole ricevette questa diagnosi dopo anni di vaghe lamentele di stanchezza e perdita muscolare. Sembra che la figlia (22 anni) e il figlio (16 anni) siano infetti dalla malattia. Giorno e notte, padre Rod è lì per sua moglie e i suoi figli. Continua a peggiorare. “Non ci lamentiamo. E' così.”
La MD è una malattia muscolare relativamente sconosciuta con gravi conseguenze. La malattia provoca muscoli sempre più deboli. Colpisce anche organi importanti, come i polmoni, il cervello e il cuore. Nessuna cura è possibile.
Nicole, 50 anni, esercitava la professione medica da quattordici anni quando le è stata diagnosticata la malattia. “Andava in giro lamentandosi di ogni genere, avendo difficoltà a camminare e a parlare”, dice Rod. “Era anche molto stanca. Quella sera si addormentò sul divano esausta. I medici non avevano idea di cosa stesse succedendo.” Nicole è stata sottoposta a cardioversione almeno 35 volte per correggere l'aritmia che aveva riscontrato. Questo è uno shock per riportare il cuore al ritmo corretto. “Ma niente ha aiutato”, continua Rod.
“Di notte, tutti e tre sono collegati ai ventilatori.”
Alla fine, la coppia si rivolse a un neurologo a Nijmegen, che riconobbe i sintomi entro cinque minuti. Si scopre che la malattia è incurabile ed è anche ereditaria. È stato un ulteriore schiaffo in faccia. Perché con tre figli e una probabilità del cinquanta per cento che Nicole trasmettesse geneticamente la malattia, la questione non era più se si sarebbe ammalato lui, ma chi si sarebbe ammalato. Dopo il test del DNA si è scoperto che erano Theis (16 anni) e Brett (22 anni). Solo il maggiore, Rick, di 25 anni, sopravvisse.
Lascia un segno enorme nella vita dei tre. La MD non solo li priva della loro forza ed energia, ma li priva anche della loro indipendenza. “È un killer silenzioso”, afferma Rudd.
“A causa della debolezza muscolare soffrono di forti dolori alle braccia e alle gambe e perdono sempre più forza. Di notte sono tutti e tre attaccati al ventilatore. Anche mia moglie ora ha un pacemaker deve lavarsi l'intestino ogni giorno.”
“I nostri bambini piccoli non sono più in grado di parlare, masticare o deglutire correttamente”.
Anche i bambini continuano a peggiorare. “Il nostro figlio più giovane Theis, che ha 16 anni, non riesce più a parlare, masticare e deglutire correttamente. Anche il suo cervello e quello di sua sorella Britt sono stati colpiti, il che significa che ora hanno una disabilità intellettiva.”
L’impatto sulla famiglia è grande. Rod ha lasciato il lavoro di camionista per fornire terapia intensiva alla sua famiglia. “Hanno bisogno di aiuto per lavarsi e vestirsi”, dice “Non è più possibile fare qualcosa di semplice come allacciarsi le scarpe”.
Hanno biciclette speciali e sedie a rotelle con aria condizionata. “È ancora possibile camminare, ma non per più di dieci minuti perché sarebbe troppo faticoso”, spiega Rudd. “Dobbiamo prestare molta attenzione alla capacità di carico”. “Programmiamo le uscite con molta attenzione e sicuramente non due giorni di seguito, perché non riescono a tenere il passo”.
“Se non ci sono medicine, questa sarà una battaglia impari”.
Questa difficile prova avvicina la famiglia più che mai. “Non ci lamentiamo, questo è il punto”, dice Rudd in tono pratico. “Remiamo con i remi che abbiamo. Ci godiamo una tazza di caffè sulla veranda del nostro villaggio.” Naturalmente ha paura di perdere moglie e figli. E ha aggiunto: “Sappiamo benissimo che se non ci saranno farmaci per fermare la malattia, questa sarà una battaglia impari”.
L'amica Joyce Rockfin vede in prima persona con che coraggio Rod, Nicole e i bambini abbracciano la vita in tutti i suoi limiti. Alla fine di questo mese parteciperà alla HYROX, una gara atletica a Madrid, dove sta cercando di raccogliere quanti più soldi possibile per la ricerca sulle malattie muscolari. Joyce spera che questa sia l'ultima generazione di MD. Puoi donare tramite la pagina MD Campaign.
