I pazienti affetti da una malattia ereditaria vengono liberati dal gonfiore grazie alla terapia genica

Dieci pazienti affetti da gliomi hanno risolto quasi completamente i loro disturbi grazie alla terapia genica, tra gli altri, presso l'UMC di Amsterdam. Avevano angioedema, in cui il gonfiore può verificarsi in momenti inaspettati a causa di un errore del DNA. Questi possono verificarsi in tutto il corpo.

Ad esempio, esiste il rischio di gonfiore alla gola che può causare il soffocamento dei pazienti. Pertanto, le persone vivono nella paura che il prossimo attacco sia fatale.

I pazienti hanno preso parte a uno studio pilota della terapia genica CRISPR-Cas presso l’UMC Hospital di Amsterdam, l’Università di Auckland e gli ospedali dell’Università di Cambridge. Sono stati posizionati su una flebo per alcune ore per una volta.

“Questo è assolutamente travolgente”, afferma Danny Cohn, internista e ricercatore presso l'Università di Medicina di Amsterdam. Radio NOS 1 Notizie. Parliamo di una svolta. Cohen cura pazienti affetti da angioedema da circa sette anni. “Fino a qualche anno fa non avremmo potuto immaginare di poter trattare questi pazienti con la terapia”.

La terapia genica CRISPR-Cas è una tecnica per modificare il DNA. “CRISPR-Cas è anche chiamato “forbici genetiche””, afferma Cohen. È un metodo per tagliare e incollare con precisione il DNA.

Nei pazienti affetti da angioedema, nel fegato viene prodotta una determinata proteina che provoca gonfiore nel corpo. Nella terapia genica, un gene viene iniettato attraverso un'infusione, creando un gene La proteina viene prodotta e “scissa” nella cellula del fegato.

Il trattamento ha ridotto la concentrazione proteica del 95%. I pazienti avevano anche il 95% di gonfiore in meno. Tutti i pazienti non hanno avuto convulsioni dopo il trattamento.

Cohen afferma che i ricercatori hanno prove che i pazienti sono liberi dalla malattia per sempre. “Anche se vengono create nuove cellule epatiche, la proteina non ritorna.” Le persone possono ancora trasmettere la malattia ereditaria alla loro prole. Si stima che una persona su 50.000 nel mondo soffra di angioedema.

Dei 10 pazienti inclusi nello studio, due sono stati trattati presso l'UMC Hospital Amsterdam. Gli altri hanno ricevuto la terapia genica presso gli ospedali universitari di Auckland e l’Università di Cambridge. Un numero maggiore di pazienti è stato ora trattato con la tecnologia CRISPR-Cas presso l’UMC di Amsterdam.