I tumori al cervello possono essere gestiti in modo più efficace grazie alla diagnosi ultraveloce dell’intelligenza artificiale

I tumori cerebrali possono essere operati con maggiore attenzione grazie alla determinazione molecolare rapida e accurata del tipo di tumore utilizzando l’intelligenza artificiale, sviluppata presso l’UMC di Utrecht. Anche durante un intervento chirurgico al cervello, l’impronta genetica del tumore viene determinata entro un’ora e mezza e il neurochirurgo sa meglio fino a che punto tagliare il tumore. Ciò evita talvolta di dover lavorare una seconda volta. ricerca È apparso mercoledì sulla rivista scientifica natura.

I tumori al cervello sono considerati uno dei tipi di cancro più pericolosi, soprattutto nei bambini. Nei Paesi Bassi, 1.400 adulti e 150 bambini sviluppano ogni anno un tumore cerebrale primario (che non è originato da metastasi di un altro tumore). Se l’intervento chirurgico è possibile, il chirurgo deve da un lato tagliare il più possibile e dall’altro causare il minor danno possibile al tessuto cerebrale sano.

Quando si prende questa decisione, è molto importante determinare a quale sottotipo di tumore al cervello si riferisce. Un sottotipo è incurabile, quindi è meglio rimuoverne la minima quantità possibile. Ciò vale, ad esempio, per un certo tipo di glioma con una mutazione specifica. Ma con altri tipi di cancro o sottotipi specifici, la possibilità di sopravvivenza è molto maggiore se viene rimosso l’intero tumore, se necessario a scapito di alcuni tessuti sani.

Tagliare a fettine sottili

Non è possibile conoscerne la tipologia ad occhio nudo o tramite esami effettuati prima dell’intervento. Ecco perché ancora oggi, durante l’operazione, che a volte può durare otto ore, un pezzo di tessuto tumorale viene rapidamente tagliato in fette sottili ed esaminato al microscopio da un patologo.

Un altro pezzo va a un laboratorio per analisi genetiche. I modelli chimici del DNA in un tumore, chiamati metilazione del DNA, ci dicono molto sul tipo di tumore. “Questa analisi esamina l’intero genoma e richiede quattro giorni, spesso fino a una settimana o due”, afferma Jeroen de Ridder, un bioinformatico dell’UMC Utrecht e dell’Oncode Institute, che ha condotto lo studio. A volte il paziente deve sottoporsi nuovamente ad un intervento chirurgico dopo il risultato.

De Ridder e colleghi lo usano per ottenere un quadro molto più rapido del profilo di metilazione Sequenziamento dei nanopori. Si tratta di una tecnologia nuova ed economica che consente di determinare le sequenze di DNA molto rapidamente. Il filamento di DNA viene tirato attraverso un piccolo poro nella membrana. Piccoli cambiamenti nella corrente indicano quale dei quattro elementi costitutivi (A, T, C o G) sta attraversando in quel momento e se uno di questi quattro elementi costitutivi (C) è metilato o meno. Il pratico dispositivo MinION dell’azienda britannica Oxford Nanopore ha le dimensioni di una cucitrice. De Ridder: “La cosa unica è che durante il sequenziamento hai effettivamente accesso ai dati, che l’algoritmo può utilizzare immediatamente. Con i sequenziatori tradizionali devi aspettare fino a quando l’intero campione viene elaborato.

Con MinION, l’intero genoma non può essere mappato entro il periodo di tempo limitato di un intervento chirurgico al cervello. De Ridder e il suo team hanno addestrato un algoritmo in modo tale da poter effettuare una diagnosi utilizzando i pochi dati di una scansione rapida. Per addestrare e testare l’algoritmo (convalida), hanno utilizzato i profili di metilazione di 100 tumori del sistema nervoso centrale raccolti nel 2018 sotto la supervisione di ricercatori di Heidelberg, in Germania.

Algoritmo realizzato da ricercatori di Utrecht pesce emeralopico Ha fornito il risultato corretto per 45 dei 50 campioni prelevati da pazienti precedentemente diagnosticati e operati presso il Centro di Oncologia Pediatrica Princess Máxima. Per gli altri cinque, Sturgeon non ha fornito una diagnosi, quindi non si è trattato nemmeno di una diagnosi errata. Durante la procedura, 18 bambini e adulti su 25 sono stati in grado di identificare correttamente il sottotipo entro novanta minuti.

Per dimostrare che l’intera procedura può essere completata entro un’ora e mezza, i ricercatori hanno realizzato un video dell’intero processo. Hanno anche pubblicato a Una versione abbreviata di questo video. Dopo la telefonata dalla sala operatoria, un tecnico di laboratorio del Centro Princess Máxima percorre un corridoio fino alla sala operatoria dell’Ospedale pediatrico Wilhelmina dell’UMC Utrecht. Ritorna con il pezzo di tessuto tumorale in una scatola fredda, e venti minuti dopo il pezzo viene registrato ed entra nel laboratorio del DNA. Cinquanta minuti dopo la chiamata, il DNA viene caricato nel MiniION. De Ridder: «Trasmettiamo i risultati al patologo che osserva anche il tessuto al microscopio, fa una diagnosi sulla base di tutte le informazioni e la trasmette al chirurgo in sala operatoria.

De Ridder afferma che il Centro Princess Máxima e l’UMC di Amsterdam ora utilizzano lo storione in operazioni specifiche in cui la diagnosi può essere cruciale. “Nel frattempo, lo stiamo convalidando ulteriormente, utilizzando dati provenienti da più centri in Europa”.

De Ridder spera che il metodo diagnostico rapido diventi disponibile anche per altri tipi di cancro. “Nel caso di un tumore al cervello, è importante ricevere una diagnosi immediatamente, perché non è possibile eseguire semplicemente una biopsia prima. Ma anche per i pazienti con tumori facilmente accessibili, aspettare una o due settimane per una diagnosi definitiva è molto stressante.” Grazie a questo nuovo metodo, i pazienti sanno dove si trovano entro un giorno.