Joe Cameron è una delle uniche due persone sulla Terra note per avere una mutazione genetica estremamente rara che le fa provare praticamente nessun dolore, paura intensa o paura.
Il corpo sta migliorando nella guarigione
La condizione non è stata scoperta fino a molto più tardi nella sua vita: all’età di 65 anni, è andata dal medico, che è stato sorpreso di scoprire che uno dei suoi fianchi era stato così danneggiato che doveva soffrire di un dolore debilitante per molto tempo.
Un anno dopo, quando ha subito un importante intervento chirurgico alla mano – una delle parti più ricche di nervi del corpo – e ha detto che non aveva bisogno di antidolorifici, è stata indirizzata a un team di ricercatori dell’University College di Londra, che stanno lavorando per comprendere meglio la biologia del dolore e del tatto.
Nel 2019 hanno pubblicato i risultati della loro ricerca in Giornale britannico di anestesiologia. Si scopre che la causa della rara condizione di Cameron è un gene che gli scienziati chiamano FAAH-OUT.
Abbiamo tutti il gene FAAH-OUT, ma nel caso di Cameron i ricercatori hanno identificato una mutazione che ha distrutto parti del gene che in qualche modo le impedivano di provare dolore. I ricercatori ritengono che la mutazione possa anche far guarire il suo corpo più velocemente degli altri, ed è più distratta e meno ansiosa del solito.
Ora lo stesso team di ricercatori ha esaminato nuovamente la mutazione genetica e la causa della sua mancanza di soglia del dolore.
I dolori cessarono
Con la nuova ricerca, Pubblicato sulla rivista scientifica cervelloI ricercatori volevano capire come funziona FAAH-OUT a livello molecolare.
A tal fine, hanno condotto una serie di esperimenti, compreso l’utilizzo dello strumento di modifica genetica CRISPR per imitare la mutazione e il suo effetto su altri geni. Hanno anche analizzato quali geni sono attivi in relazione al dolore, all’umore e al recupero.
Una scoperta è stata che la mutazione nel gene FAAH-OUT “disattiva” il gene FAAH, che colpisce anche le molecole coinvolte nella guarigione delle ferite e nell’umore, tra le altre cose.
dice d. Andrei Okorukov, autore principale dello studio In un comunicato stampa.
Lui e il resto del team sperano che la loro ricerca sulla rara mutazione di Joe Cameron e sui meccanismi alla base di essa porti a nuove intuizioni sulla gestione del dolore.
“La scoperta iniziale della base genetica dei tratti unici di Joe Cameron è stata un’esperienza molto affascinante ed eccitante. Con le nuove scoperte, le cose si fanno davvero interessanti”, afferma il professor James Cox, uno dei ricercatori, in un comunicato stampa.
Comprendendo esattamente cosa sta accadendo a livello molecolare, possiamo ottenere informazioni sulla biologia coinvolta. Questo apre possibilità per farmaci futuri che potrebbero avere profondi benefici per i pazienti”, afferma Cox.
