Scoperta di nuovi geni nel DNA sorti “spontaneamente”

Umani e scimpanzé si separarono circa 7 milioni di anni fa. Ci siamo lasciati, ma continuiamo ad evolverci fino ad oggi.

Nuovi geni possono sorgere attraverso la duplicazione, in cui una parte del materiale genetico su un cromosoma si duplica e rende il cromosoma più lungo. La duplicazione genica provoca cambiamenti nel genoma ed è un importante motore dell’evoluzione. Tuttavia, nuovi geni possono anche nascere “automaticamente” da piccoli pezzi del nostro DNA.

Duplicazione genetica
Scienziati biomedici greci e irlandesi hanno 155 nuovi geni selezionato Nel pacchetto genetico umano, che è stato aggiunto al nostro DNA apparentemente dal nulla. Alcuni di questi “nuovi” geni hanno le loro origini in tempi antichi, quando i mammiferi non avevano ancora vagato sulla terra. Alcune di queste altre “microparticelle” sembrano essere associate a malattie specifiche dell’uomo.

“Questo progetto è iniziato nel 2017 perché ero interessato all’evoluzione di nuovi geni e volevo scoprire come questi geni sono nati”, afferma l’autore principale Nikolaos Vakirelis. “Abbiamo dovuto sospendere il progetto per alcuni anni, ma quando è stato pubblicato un altro studio, con alcuni nuovi dati molto interessanti, siamo stati in grado di continuare la nostra ricerca”.

Creato spontaneamente
Il team di ricerca ha utilizzato un set di dati precedentemente pubblicato di nuovi geni correlati per creare una mappa di ascendenza che confrontasse il DNA umano con altre specie di vertebrati. Hanno sintetizzato il genoma e hanno scoperto che 155 “nuovi” geni sono nati spontaneamente da minuscoli frammenti di DNA. I ricercatori volevano saperne di più su questa interessante scoperta. Cos’è questa informazione genetica?

“È stato affascinante sollevare ed esplorare un argomento così completamente nuovo”, afferma il ricercatore irlandese Aoife McClesagt del Trinity College di Dublino. “Se approfondisci sempre più questi piccoli pezzi di DNA, noterai che il lavoro si sta spostando sempre più verso i bordi di ciò che può ancora essere analizzato. È difficile stimare il significato biologico dei geni e delle sequenze del genoma studiate Questa è una grande sfida.”

Cerca dei modelli
Di questi 155 nuovi geni, 44 sono associati a una varietà di problemi di sviluppo cellulare. Questi geni sembrano essere un collegamento importante nel mantenimento della vita delle cellule sane. Poiché questi sono geni umani, il test diretto è difficile. Quindi gli scienziati devono trovare un altro modo per vedere quali effetti potrebbero avere questi nuovi geni sul corpo umano. Vakierlis e il suo team si sono concentrati su schemi nel DNA che potrebbero indicare se questi tipi di geni svolgono un ruolo in malattie specifiche.

Tre di questi 155 geni appena scoperti contenevano marcatori del DNA associati a malattie genetiche come la distrofia muscolare, la retinite pigmentosa (un grave difetto oculare) e la sindrome di Alazemi (un disturbo dello sviluppo). Oltre ai geni associati ai disturbi, i ricercatori hanno anche scoperto un nuovo gene associato allo sviluppo del tessuto cardiaco umano. Questo gene è sorto subito dopo che gli esseri umani e gli scimpanzé si sono separati dai gorilla e mostra quanto velocemente il gene si è evoluto fino a diventare essenziale per la costruzione di un organismo.

tesori nascosti
“C’è ancora molto lavoro da fare. Penso che sarà interessante esaminare più a fondo queste belle molecole in studi futuri e capire meglio di cosa sono capaci e se potrebbero essere direttamente coinvolte in qualsiasi malattia”. disse, dice Vackerlis.

Si è tentati di ignorare questi geni perché sono così difficili da studiare. Tuttavia, sta diventando sempre più chiaro che la scienza non può distogliere lo sguardo da questi affascinanti pezzi di materiale genetico “, ha affermato McClesagt. “Se le nostre ipotesi sono corrette e possiamo basarci sulle conclusioni di questo studio, ci sono molti altri oggetti correlati di questo tipi che si nascondono nelle profondità del genoma umano in attesa di essere esplorati.