Una nuova ricerca sul DNA dà speranza ai pazienti con cancro sconosciuto

Il cancro è chiamato PTO, o tumore primario di origine sconosciuta. Secondo il Netherlands Comprehensive Cancer Center, a circa 1.500 persone viene diagnosticata questa malattia ogni anno. Poiché l’origine del cancro è sconosciuta, i medici non possono prenderlo di mira. L’85% di loro muore entro un anno.

“Posso desiderare ancora”

Chi sarebbe felice di sapere che ha un cancro ai polmoni? chiede retoricamente Geert Jan Bowman (57). “Quindi sono elettrizzato. Perché ora posso desiderare di nuovo.”

Poi deve ridere un po’ lui stesso. Umorismo della forca. “Cos’altro puoi fare nella mia situazione?”

All’inizio di aprile 2021, Geert Jan ha sentito un nodo doloroso al collo. Alla fine dello stesso mese riceve in ospedale una dura condanna: PTO. cancro metastatico. Ma era impossibile trovare la fonte esatta della malattia.

“Non sapevo esistesse una cosa del genere”, ha detto Gert Jan a RTL Nieuws. “È frustrante sentire: non possiamo curarti perché non sappiamo cosa trattare”.

Ha ricevuto – nella speranza di benedire – quattro cure. Ma non hanno catturato. Gli specialisti lo hanno abbandonato. Due mesi, forse altri tre mesi.

Il suo attuale oncologo gli ha spiegato come questo sia possibile, un tumore “primario” così irrintracciabile. La fonte del cancro potrebbe essere più piccola di una capocchia di spillo. Poi improvvisamente capisci perché a volte non lo trovi.

Sequenziamento dell’intero genoma

A volte il patologo clinico Kim Munkhorst dell’Anthony van Leeuwenhoek Hospital spiega che il tumore primario è completamente scomparso. Il sistema immunitario del corpo potrebbe essersi sbarazzato di esso. “Poi le metastasi sono rimaste, ma non sapevamo che tipo di cancro fosse”.

Monkhorst è uno degli specialisti che l’anno scorso ha partecipato allo sviluppo di un nuovo test. “È stato sviluppato un test che utilizza la tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma (WGS), in cui possiamo analizzare l’intero genoma delle cellule malate. Nella vecchia modalità, abbiamo osservato, semplicemente, una fetta di tessuto. Ora guardiamo al DNA a livello molecolare”.

Oncologi e patologi negli ospedali di tutto il paese hanno mappato più di 4.000 tumori presso la Hartwig Medical Corporation. Quindi abbiamo esaminato quali anomalie del DNA corrispondono a tumori di cui siamo a conoscenza, ad esempio cancro al seno, cancro alla prostata, cancro causato dal fumo o dai raggi UV del sole e così via.

Ad esempio, è stata studiata la frequenza con cui il WGS predice correttamente il tipo di tumore. Questo si è rivelato essere il caso nell’84% dei casi.

Successivamente, questo studio è stato applicato anche ai pazienti con PTO. “Nello studio WIDE, abbiamo dimostrato con tumori ‘normali’ che questa tecnica può essere applicata nella pratica quotidiana”, afferma Monkhurst. “Ora volevamo vedere se questa nuova app sarebbe stata utile anche per la presa di forza”.

grande successo

E sì, si è rivelato essere così. In due terzi dei casi, questa tecnica aiuta a trovare il tipo di cancro che è alla radice delle metastasi. “Dei 72 pazienti con PTO che abbiamo esaminato ad Antoni van Leeuwenhoek, abbiamo fatto una diagnosi in 49 persone”.

Monkhurst descrive i risultati come un “successo straordinario”. “Oltre al fatto che ora possiamo fare spesso la diagnosi, possiamo anche creare un piano di trattamento mirato. Grazie al test WGS, abbiamo anche immediatamente una visione migliore del trattamento che interviene meglio nelle anomalie del tumore. In questo modo possiamo identificare il punto debole del tumore.” “

Per inciso, i risultati sono anche un miglioramento per i pazienti senza PTO. “Questa tecnica è uno strumento aggiuntivo. Prendi la situazione in cui una persona con cancro al seno sviluppa anche un cancro ai polmoni. A volte è difficile determinare se il cancro ai polmoni è una neoplasia o un nuovo cancro separato. Questa tecnica di ricerca può quindi aiutarci”.

Sperando in un miracolo

In questo modo, il tipo originale di cancro è stato identificato in Geert Jan, che è in cura presso l’Erasmus MC di Rotterdam. “Cancro ai polmoni. Dal fumo,” dice seccamente.

Alla fine di novembre sono state prelevate biopsie dalle metastasi. Ha ottenuto i risultati il ​​10 dicembre. Ma nel cervello è stato trovato anche un nuovo tumore maligno. “Prima lo irradiano via e poi il collo e i polmoni.”

“Ora lo terremo lontano il più a lungo possibile. E forse sono completamente guarito. Penso che dovresti essere positivo al riguardo. Mi sento una persona fortunata a poter prendere parte allo studio. Io è stato dato a maggio. Ora ho una possibilità. Nessuno può guardare una palla cristallina, ma speriamo in un miracolo”.

Missione tumore sconosciuto

L’interesse per la PTO e la creazione della Piattaforma nazionale di consultazione professionale (CUPP-NL) è dovuto in parte a Warnyta Minnaard, Francine van der Heijden e Caroline Loef. Dopo la morte dei loro cari, hanno fondato l’Organizzazione dei Pazienti Missione tumore sconosciuto Su.

Sono riusciti a convincere gli assicuratori sanitari a pagare il costoso test WGS – che costa circa 3.000 euro a persona – con il pacchetto base. Maynard: “Quando il mio fidanzato, Hedrick, aveva la PTO, sentivo che la malattia non c’era. Cercare la causa non rintracciabile ti rende stordito. Molti pazienti non hanno mai ricevuto cure. La gente avrebbe dovuto saperlo: non sono un paziente pazzo lì . Non appartengo. . “

La patologo Kim Munkhorst: “Warneta è stata sicuramente importante. Anche lei è venuta al momento giusto. Le possibilità tecnologiche stanno crescendo e anche i politici hanno discusso di questo argomento alla Camera”.

Geert-Jean-Baumann, udibile al telefono, deve deglutire a fatica alla menzione di Warneta. Dopo un po’, ha detto: “È fantastico”. “Sono così grato di averla contattata e lei ha combattuto per noi in questo modo”.

Oncologi e patologi di tutti i Paesi Bassi hanno ora istituito uno speciale gruppo consultivo per la PTO. Kim Monkhorst: “Stiamo imparando gli uni dagli altri. È in fase di sviluppo un percorso di sponsorizzazione, stiamo definendo i protocolli. Si potrebbe dire che abbiamo acquisito una specialità. Le prese di forza sono state in uffici diversi”.

Molti ospedali ora hanno un punto di contatto. “Si tratta di un enorme miglioramento per i pazienti. Non è più necessario passare dall’armadio alla parete. I pazienti possono iniziare il trattamento più velocemente. Si risparmia molto tempo e si sa molto meglio cosa trattare. Dà speranza ai pazienti”.