Il fattore di rischio ha un nome impossibile: HLA-DRB1*15:01. Un pezzo di DNA, sul cromosoma sei, se lo porti con te, può sconvolgere drasticamente la vita. La variante dal nome impossibile comporta un rischio tre volte maggiore di sviluppare la temuta malattia della sclerosi multipla (SM).
Gli scienziati si chiedono da tempo perché la SM sia così comune in Europa, soprattutto nell’Europa settentrionale, dove circa tre persone su mille ne sono affette. I ricercatori danesi ritengono di aver ora trovato parte della risposta.
Circa l'autore
Martin Colemans è redattore scientifico presso De VolkskrantSpecializzato in microbiologia, clima, archeologia e ingegneria genetica. È stato nominato giornalista dell'anno per i suoi reportage su Corona.
Pro e contro
Varianti genetiche come HLA-DRB1*15:01 hanno viaggiato fino alla preistoria, dall'attuale Kazakistan. La predisposizione genetica alla SM fu impressa nel nostro DNA a quel tempo dagli Yamnaya, un antico popolo della steppa di pastori di pecore a cavallo che entrò in Europa intorno al 3000 a.C.
Almeno questo è quello che sembra Analisi dettagliata Centinaia di resti di denti e ossa antichi, mercoledì sul Journal of Commerce natura. “Ciò deve aver dato al popolo Yamnaya qualche vantaggio nel portare questi geni, anche se aumentano il rischio di sviluppare la SM”, osserva il leader dello studio Eski Willerslev (Università di Copenaghen). Dopo essere arrivati in Europa, i geni si sono diffusi ulteriormente. Ciò suggerisce che le famiglie a rischio di SM si riproducono con maggiore successo.
Non è chiaro quale sia il vantaggio. Forse varianti come HLA-DRB1*15:01 proteggono da alcune malattie animali, come suggerisce Willerslev, o contro la lebbra o la tubercolosi. “Di solito una donna inizia a giocare solo in tarda età, quando si è già riprodotta”, afferma l'esperta di DNA Eveline Altena (LUMC), dopo aver esaminato i risultati danesi. “Ciò dimostra ancora una volta che la mutazione è raramente benefica o solo dannosa.” “Dipende dalla situazione.”
Risultati colorati
Ci sono altri esempi di questo, come Altina sa. Alcuni scienziati, ad esempio, sospettano che i portatori del gene della fibrosi cistica possano essere protetti dal colera. Non è un caso che l'anemia falciforme ereditaria sia spesso africana, asiatica o araba: fornisce al suo portatore protezione contro la malaria.
I nuovi ritrovamenti fanno parte di un colorato pacchetto di reperti, raccolti negli ultimi anni riesaminando il DNA di oltre 1.600 persone di epoca preistorica e medievale.
“Ciò conferma soprattutto ciò che già sapevamo”, afferma Altena. Ad esempio, il DNA rivela i due grandi cambiamenti demografici con cui dovette fare i conti l’Europa preistorica: l’arrivo dei primi agricoltori, a partire dal 9000 a.C. circa, dall’attuale Turchia, e l’avanzata degli Yamnaya, dalle steppe dei Monti Urali da circa 9000 a.C. 3000 a.C.
Persone alte dal Kazakistan
Tutti i tipi di aggiunte genetiche hanno cavalcato quelle onde. La società dei cacciatori-raccoglitori, ad esempio, aveva nel suo DNA una sorprendente predisposizione al morbo di Alzheimer, che è ancora più diffuso nell'Europa nordorientale, dove l'agricoltura è stata adottata solo più tardi. Forse questa predisposizione – sotto forma di una variante genetica chiamata ApoE4 – forniva ai cacciatori-raccoglitori preistorici una protezione aggiuntiva contro “la malaria o un’infezione virale sconosciuta”, come scrive Willerslev: In un sottostudio.
Colpisce anche: oltre alla predisposizione alla SM, i pastori del Kazakistan hanno portato con sé la predisposizione all'altezza. Ciò potrebbe certamente spiegare perché gli europei del nord sono più alti di quelli del Mediterraneo meridionale, scrive Willerslev. Secondo lui, ulteriori ricerche potrebbero gettare nuova luce sulle origini genetiche dell'autismo, dell'ADHD, della schizofrenia, del disturbo bipolare e della depressione.
“Questo tipo di ricerca dimostra chiaramente il potere del DNA antico nella ricerca medica”, afferma Altina. “È molto bello che in questo modo si possa spiegare perché alcune malattie sono più comuni in determinate aree e in determinate popolazioni.”
Non matrimonio consanguineo, ma matrimonio combinato
Deriva anche dal DNA preistorico: i modelli approssimativi di come le persone si relazionavano tra loro migliaia di anni prima della comparsa di Cristo. Ad esempio, Willerslev non ha trovato prove chiare di consanguineità, né tra cacciatori-raccoglitori né tra agricoltori preistorici. “Le persone erano chiaramente consapevoli delle conseguenze biologiche che ciò avrebbe avuto”, sospetta Altena.
Un altro modello sorprendente è che i primi agricoltori erano meno strettamente imparentati rispetto ai cacciatori-raccoglitori. Ciò è inaspettato, perché i gruppi di cacciatori generalmente si spostano più degli agricoltori che restano nelle loro fattorie. Ma lo schema potrebbe indicare che gli agricoltori si scambiavano coniugi tra insediamenti in epoca preistorica, ritiene Altena.
L'analisi genetica di oltre un centinaio di scheletri di contadini preistorici dell'attuale Germania ha dimostrato tre anni fa che le donne del gruppo provenivano apparentemente da molto lontano.
Cosa può dirci il misterioso DNA antico: ascolta il podcast scientifico di de Volkskrant qui
Gli scienziati riescono sempre più a trovare e leggere il DNA umano risalente a migliaia di anni fa. Questo antico DNA a volte fornisce uno sguardo completamente nuovo su come vivevano i nostri lontani antenati. Ascolta il nostro podcast scientifico su questo affascinante argomento qui. Con Evelyn Altina, archeologa ed esperta di “DNA antico” alla LUMC, e il redattore scientifico Martin Colemans. Presentato da: Tony Maude
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