L’intero genoma umano è stato mappato per la prima volta

Infine, abbiamo ora un quadro completo del genoma umano. Un nuovo inizio!

Il genoma contiene una ricchezza di informazioni. Pertanto, gli scienziati stanno cercando di scoprire il codice genetico per gli animali E il la verdura, ma ovviamente anche dagli umani per crack. Circa vent’anni fa eravamo quasi arrivati; Gli scienziati sono riusciti a decodificare circa il 92% del genoma umano. Ma ora i ricercatori stanno portando grandi novità. Perché anche l’ultimo otto percento è pronto.

Alfabeto del DNA
Puoi pensare al genoma come a un grosso libro scritto con un alfabeto DNA di quattro lettere: A, T, G e C. I cromosomi sono le stagioni e i geni sono le parole. Tra i geni funzionali, troverai anche molte sciocchezze come se un gatto stesse camminando su una tastiera mentre scriveva questo libro. L’obiettivo dei genomisti è mettere tutte le parole e le sciocchezze nell’ordine corretto. Inoltre, ogni vertebra deve essere attaccata alla corretta segregazione (cromosoma). Non sembra un compito difficile, se non fosse per il fatto che il testo – nel caso del genoma umano – è lungo circa 6 miliardi di caratteri. avviare.

Decifrare il genoma umano è un lavoro infernale. Questo perché il genoma umano è composto da poco più di sei miliardi di singole lettere di DNA, distribuite su 23 paia di cromosomi (vedi riquadro). Per poter leggere il genoma, gli scienziati hanno prima tagliato tutto questo DNA in frammenti da centinaia a migliaia di lettere. Quindi le macchine sequencer leggono le singole lettere in ogni pezzo. Quindi gli scienziati cercano di mettere insieme i pezzi nell’ordine corretto, come mettere insieme un puzzle complesso.

ripetizione
Tuttavia, la sfida principale è che alcune parti del genoma ripetono le stesse lettere più e più volte. Le regioni ripetute includono i centromeri (le parti che tengono insieme i cromosomi e svolgono un ruolo importante nella divisione cellulare) e il DNA ribosomiale (i composti molecolari che guidano la sintesi proteica). Altre parti ancora ricorrenti includono nuovi geni che possono aiutare la specie ad adattarsi. Nel genoma umano troviamo milioni di sequenze di DNA ripetitive di 300 lettere, sparse qua e là nel genoma. In passato, tutta questa ripetizione rendeva impossibile mettere insieme alcuni pezzi nell’ordine corretto. È come avere pezzi identici di un puzzle: gli scienziati non sapevano quale andasse dove, lasciando enormi lacune nell’immagine del genoma.

otto per cento
Tuttavia, i ricercatori sono stati in grado di fare molta strada nel 2001. Come accennato, la sequenza originale del genoma umano ha lasciato solo l’8% del DNA. C’era una buona ragione per cui questi otto per cento non potevano più essere decifrati. Gli scienziati sapevano che questi frammenti mancanti contenevano copie quasi identiche e sequenze altamente ripetitive. “Queste sono aree importanti, ma sono difficili da classificare”, ha affermato la ricercatrice Megan Dennis.

Salto avanti
Tuttavia, le nuove tecnologie ora consentono di decifrare anche il restante otto percento, che è di dimensioni paragonabili all’intero cromosoma. Questo perché la precedente tecnologia di sequenziamento del DNA era in grado di leggere solo sequenze relativamente brevi. “Le nuove generazioni di sequenziatori possono decodificare tratti molto più lunghi, fino a un milione di coppie di basi o” lettere “di DNA”, ha detto Dennis. “Ciò significa che i pezzi sono molto più grandi e quindi più facili da montare nell’ordine originale. Questo è reale cambio di gioco†

genoma umano completo
I ricercatori hanno finalmente capito bene. Nel nuovo studio descrivono l’intero genoma umano; E quindi anche le parti ingannevoli che in precedenza gli scienziati non osavano bruciarsi le dita. Il nuovo genoma di riferimento proviene da un singolo campione umano, ma non da una persona reale. I ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma utilizzando una linea cellulare speciale che contiene due copie identiche di ciascun cromosoma, a differenza della maggior parte delle cellule umane, che trasportano due copie leggermente diverse. La maggior parte delle sequenze di DNA appena aggiunte si trovano vicino ai telomeri ripetitivi (le estremità lunghe e posteriori di ciascun cromosoma) e ai suddetti mediatori (le sezioni centrali dense di ciascun cromosoma). “Nel manoscritto genetico, vediamo capitoli che non sono mai stati letti prima”, ha detto il ricercatore Evan Eichler. O, nelle parole del genetista Robert Waterston dell’Università di Washington, “non ci sono più parti nascoste o sconosciute”.

“Lo studio ha importanti implicazioni per la nostra comprensione dell’evoluzione umana, della diversità e della funzione biologica”.

nuove intuizioni
Ciò che è straordinario del genoma umano, tra le altre cose, è che una grande quantità di materiale genetico umano è costituita da sezioni lunghe e ripetitive, che si ripetono più e più volte. Mentre ogni essere umano ha dei rappresentanti, non tutti hanno lo stesso numero. E la differenza nel numero di ripetizioni è dove si trova la maggior parte della variazione genetica umana. Ma questa non è l’unica nuova intuizione. È uno dei tanti importanti risultati del progetto. “Ne è valsa la pena aspettare”, ha detto Francis Collins, medico e genetista americano. “Lo studio rivela una ricca serie di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti implicazioni per la comprensione dell’evoluzione umana, della diversità e della funzione biologica”.

Nel complesso, i risultati sono una pietra miliare enorme. “Da quando abbiamo ottenuto il primo sequenziamento concettuale del genoma umano, è stato difficile determinare l’ordine esatto delle regioni genomiche complesse”, afferma Eichler. “Sono davvero contento che abbiamo portato a termine il lavoro. Questa intera visione del genoma umano rivoluzionerà il modo in cui pensiamo alla variazione genetica umana, alle malattie e all’evoluzione”.