Come si formano i gemelli identici? Questo mistero viene svelato a poco a poco dalla scienza

L’origine dei gemelli identici è sempre stata un mistero. I ricercatori di Amsterdam hanno ora alzato l’angolo del velo.

Roger Federer non è solo un tennista di eccezionale talento, è anche un padre eccezionale. Nel 2009, sua moglie Mirka ha dato alla luce due gemelli identici, due sorelle. Cinque anni dopo, nella casa di Federer sono nati di nuovo gemelli identici, questa volta come due maschi. Tali gemelli identici sono già rari, si verificano solo in quattro su mille nascite. Pertanto, due di fila sono molto rari.

Se fosse una gemella fraterna, lo statistico non sarebbe sorpreso. Sono generalmente più numerosi. Inoltre, ci sono alcuni fattori noti che aumentano le possibilità individuali di questo: l’età della madre, il numero di gravidanze che ha avuto prima e il paese da cui proviene. In alcune parti del mondo, 1 gravidanza su 20 dà luogo a gemelli. “Ma i gemelli fraterni sono molto rari in Asia”, afferma Dorret Boomsma, professore di psicologia biologica alla VU University di Amsterdam.

Boomsma è un esperto di fama mondiale nel campo della ricerca sui gemelli. Nel 1987 è stata tra i fondatori del Dutch Twin Register, che ora contiene dati su più di centomila gemelli. Cinque anni fa, lei e il suo team hanno scoperto i primi geni che aumentano la possibilità di avere gemelli fraterni. Non sono stati rilevati tali geni per i gemelli identici. Boomsma: “Se ci sono, giocano solo un ruolo secondario. Anche gli altri fattori, come l’età della madre, non influiscono sulla possibilità. Sembra che i gemelli identici siano solo una coincidenza”.

Sistema operativo DNA

In effetti, l’origine dei gemelli identici sembrava un completo mistero. I gemelli fraterni iniziano con una doppia ovulazione, dopo di che le uova vengono fecondate separatamente. Nei gemelli identici, il feto appena nato si divide poco dopo la fecondazione. Il meccanismo che ha guidato questa scissione è sempre stato un mistero.

Boomsma ha ora sollevato il primo angolo del velo. Lei e la collega della VU Jenny van Dongen hanno scoperto che i gemelli identici non differiscono dagli altri nei loro codici genetici, ma in quello che viene chiamato epigenoma. Questo è il sistema operativo del DNA. L’epigenoma attiva o disattiva determinati geni, più o meno forte. Ad esempio, l’epigenoma controlla i processi nella cellula o nello sviluppo del feto.

Uno degli strumenti più importanti che l’epigenoma utilizza per questo è ciò che è noto come metilazione: un gruppo metilico viene aggiunto a una molecola di DNA, che ne modifica la struttura e rende il codice genetico più facile da leggere.

Van Dongen e Boomsma hanno studiato la metilazione in più di 400.000 punti nel DNA di più di 6.000 gemelli (identici e fraterni). Hanno trovato differenze nel livello di metilazione in centinaia di posti, hanno scritto questa settimana su Nature Communications. “Abbiamo visto 243 differenze tra gemelli identici e fraterni”, afferma Boomsma. “Questo è un numero sorprendente, altrimenti non lo vedremmo mai. La nostra prima reazione è stata che era troppo bello per essere vero, ma un esame interno non ha rivelato errori nelle nostre analisi”.

Poi hanno chiesto ai colleghi in Australia, Regno Unito e Finlandia di fare questo confronto sui loro dischi gemelli. Apparve quasi esattamente lo stesso modello. Boomsma: “Finalmente abbiamo esaminato il DNA di un gruppo di gemelli dal nostro record che non è stato ottenuto dal loro sangue, ma dal muco delle guance. Con lo stesso risultato. Questo indica che è un reperto molto forte. ”

difetti di nascita

È molto potente, ha continuato, che sulla base di questo profilo epigenetico, puoi prevedere con un’alta probabilità se qualcuno farà parte di gemelli identici. Mi sembra un commento strano. Come fanno le persone a sapere se hanno un fratello o una sorella gemelli? Ma no: molte gravidanze iniziano con i gemelli, ma non arrivano così lontano. In media, il 2% delle nascite sono gemelli, ma si stima che il 12% delle gravidanze possa iniziare con due gemelli.

Questo getta nuova luce su specifici difetti alla nascita. In alcuni casi di anomalie genetiche, afferma Boomsma, i gemelli identici sono sovrarappresentati. Ad esempio, la sindrome di Beckwith-Wiedemann, che è associata a disturbi dello sviluppo e ad un aumentato rischio di sviluppare tumori. Altre anomalie come l’assenza di una parete addominale sono anche più comuni nei gemelli identici. C’è un’ipotesi che queste malformazioni coinvolgano sempre gemelli identici e che nella maggior parte dei casi siano gemelli identici. Il nostro profilo epigenetico ora fornisce una piattaforma per indagare ulteriormente su questo”.

Ma questo è per dopo. Ciò che conta ora, dice, è che “abbiamo finalmente, e per la prima volta, identificato un fenomeno biologico associato alla presenza di gemelli identici”. Si esprime bene.

Le differenze epigenetiche si trovano in punti del DNA coinvolti nello sviluppo embrionale. Non sappiamo se fossero la causa dei gemelli o solo un loro riflesso. La bellezza della nostra ricerca è che abbiamo confrontato gemelli identici e fraterni. Allora hai il set di controllo perfetto. Avevano le stesse condizioni prenatali. Possiamo quindi escludere che le differenze genetiche ed epigenetiche siano il risultato di una gravidanza multipla. Ma resta un’associazione».

Pura coincidenza?

Ha un’idea. “Una volta che uno spermatozoo e un ovulo si fondono e iniziano a moltiplicarsi, l’epigenetica esistente viene regolarmente cancellata e quindi ricostruita. Riteniamo che in quel momento accada qualcosa al sistema di controllo, causando la divisione degli ovuli fecondati e lo sviluppo di due individui”.

Non potrebbe essere che queste stesse variazioni epigenetiche contengano una componente genetica? Rimane una coincidenza che la coppia Federer abbia gioito due volte con gemelli identici. Soprattutto perché anche la sorella di Federer ha due gemelli (due fratelli) e anche la loro nonna faceva parte dei gemelli. Boomsma: “Se non fosse stata una coincidenza, non oserei dire perché al momento. Le differenze genetiche possono essere causate da una varietà di fattori, come la dieta o lo stress. Anche la struttura del DNA gioca un ruolo, ma è modesta “Non abbiamo trovato un ruolo del genere. Per inciso, anche il fatto che nel mondo nascano lo stesso numero di gemelli identici rende difficile formulare un’ipotesi sui fattori ambientali”.

Nel corso degli anni, sono diventato diffidente nei confronti del concetto di coincidenza. “Non so come succede con la famiglia Federer. Ci sono alcuni grandi alberi genealogici conosciuti in tutto il mondo con molti gemelli. Guarda, anche se i gemelli identici sono solo una coincidenza, a volte possono riunirsi in famiglie. Ma è ancora molto difficile Assicurati che sia puramente una coincidenza.”

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