Chiunque può sviluppare il cancro, ma in particolare le persone altamente istruite sono soggette a test genetici

Il cancro può colpire chiunque. Tuttavia, la genetista clinica Margaret Ausmes vede principalmente pazienti bianchi e altamente istruiti nel suo studio. Raramente vedi pazienti senza un’istruzione aggiuntiva o con un background di immigrati. Ma ovviamente anche queste persone si ammalano di cancro. Come fanno a non finire con noi? “

Ausems è specializzato in cancro. I pazienti con cancro al seno o alle ovaie vengono da lei per verificare se una predisposizione genetica ha avuto un ruolo nello sviluppo del loro cancro. Se è così, questo è spesso il punto di partenza per indagare sullo stato di portatore in famiglia. Lo stesso paziente può essere idoneo per procedure preventive, esami aggiuntivi o cure adeguate. “Qualsiasi cosa per evitare che una persona muoia di cancro in giovane età.”

Pertanto, è imperativo che questo sia offerto anche a tutti i malati di cancro che si qualificano per un test del DNA, ritiene Ausems. “È triste che non raggiungiamo alcune categorie”. La Ausems si è sentita così sin da quando ha iniziato a occuparsi di genetica clinica. “Un anno dopo la laurea, ho lavorato come medico portale in pronto soccorso e chirurgia presso l’Overvecht di Utrecht. Un anno meraviglioso, trasmesso a tutta la comunità. Ma quando un anno dopo ho iniziato a lavorare come assistente genetica presso un ospedale universitario , quella diversità è scomparsa.

Ausems sta cercando di migliorare l’accesso alla ricerca sul DNA. Forma medici generici e medici specialisti. Formazione sulla comunicazione condotta per i professionisti medici. Ha reso le lettere del paziente più comprensibili a coloro che non sapevano né leggere né scrivere. “Sono orgoglioso di tutto ciò che abbiamo creato. Ma non è abbastanza. Non raggiungiamo ancora abbastanza i gruppi di pazienti più vulnerabili. Quindi dobbiamo organizzare l’assistenza sanitaria in modo diverso”. Come professoressa di genetica clinica all’UMC Utrecht, Ausems vuole lavorare su questo, tenendo la sua conferenza inaugurale all’inizio di aprile.

Non dovresti raccontare una storia e poi chiedere: hai capito tutto? Poi tutti dicono di sì

Quanto sono grandi le differenze?

Abbiamo iniziato chiedendo a ogni persona malata di cancro che ci viene indirizzata: qual è il tuo livello di istruzione più alto? E abbiamo visto subito che sono pochissime le persone poco qualificate: il 4 per cento. Circa il 40 percento dei pazienti che vengono indirizzati sono altamente istruiti.

“In seguito abbiamo dimostrato che vengono eseguiti molti meno test genetici nei pazienti con cancro al seno turchi e olandesi-marocchini: il 48% dei pazienti con origini turche o marocchine ha ricevuto un test del DNA rispetto all’81% dei pazienti senza origini immigrate.

“E per queste donne in particolare, c’è spesso una buona ragione per fare ricerche sul DNA. Le donne di origine turca o marocchina hanno meno probabilità di contrarre il cancro al seno, ma quando lo prendono, spesso è in giovane età e il cancro è più aggressivo.”

Come fanno a stare lontani?

“Alcuni pazienti hanno conoscenze sanitarie limitate. Ciò significa che sono meno in grado di trovare, comprendere e applicare informazioni relative alla loro salute. Come praticante di qualcuno con il cancro, devi essere consapevole di questo problema. Non dovresti raccontare una storia e poi chiedere: hai capito tutto? Poi tutti dicono di sì. Un modo semplice per scoprire se le persone comprendono le informazioni è il metodo di restituzione della domanda. Quello che chiedo è: cosa dirai a tuo figlio della nostra conversazione?

Come operatore sanitario, non sai che ci sono persone che hanno davvero difficoltà a presentarsi per un appuntamento

“Come medici, spesso sottovalutiamo la complessità del processo di trattamento. Un rinvio a un genetista in un ospedale universitario è di per sé una barriera. Una volta un collega ha visto un uomo in piedi davanti a un ascensore. Non aveva un appuntamento fino al un giorno dopo, ma voleva davvero sapere dove sarebbe dovuto essere il giorno dopo, così è andato da Hilversum all’ospedale di Utrecht sul suo scooter.

“Se tu, come operatore sanitario, parli con questo ragazzo il giorno dopo, non lo sai. Allora non sai che ci sono persone là fuori che hanno davvero difficoltà a venire a un appuntamento. Non sappiamo fermati lì.

“Penso che possiamo semplificare la cura del cancro genetico se il chirurgo, il ginecologo o l’urologo curante parla con il paziente del test del DNA. Solo i pazienti con un risultato anormale vengono da un genetista clinico. Abbiamo dimostrato che questo è possibile. È funziona, ma c’era resistenza a questo.

per chi?

“Dai professionisti che dicono: ‘Genetica, questa è la tua professione, devi farlo, non abbiamo tempo per questo’. Anche dai miei colleghi genetisti che pensano che questo sia il nostro lavoro, dopo tutto. Ma siamo molto “Nei Paesi Bassi, alcuni di loro stanno lavorando sulla genetica del cancro. Quindi c’è una lista d’attesa. Funziona in modo più efficiente se rendiamo la genetica più diffusa.”

Metti la palla in tutti i progetti con i praticanti. Non stai prendendo di mira i pazienti.

Naturalmente possiamo realizzare opuscoli o siti web per i pazienti. Ma penso che raggiungeremo più persone se cambi il comportamento dei terapisti. Prendi i medici generici. A volte pensano di non dover interferire con un malato di cancro, perché succede in ospedale. Ma questo non sempre accade. Quindi dico loro nei corsi di aggiornamento: anche voi avete un ruolo da svolgere in questo.

“Se vedete che una donna di 36 anni ha il cancro al seno, forse non parla bene la lingua, o è un po’ meno istruita, e non vedete in archivio una lettera di un genetista clinico, io spero che tu faccia domande al riguardo.

Voglio implementarlo a livello nazionale. Ma non ricevo finanziamenti per questo

“Abbiamo implementato una sperimentazione pilota in cui incoraggiamo i medici generici a identificare attivamente le donne che sono sopravvissute al cancro ovarico nella loro pratica e invitarle a uno studio di genetica clinica. Il cancro ovarico è ereditario nel 10-15% delle donne che ne sono affette. Pertanto, dal 2015, tutte le donne con carcinoma ovarico possono sottoporsi ai test genetici.

“Bene, ma ero preoccupato per tutte le donne che hanno avuto il cancro alle ovaie in passato. Ci sono oltre 5.000 donne vive, e tutte hanno figlie, nipoti e nipoti che potrebbero trarre beneficio da un test del DNA. Questo è un frutto a basso rischio “Non è complicato. Con esso salverai delle vite.” Voglio implementarlo a livello nazionale. Ma non ricevo alcun finanziamento per questo.”

Perché no?

“Non lo scoprirai del tutto. Fai un’offerta, viene valutata e poi rifiutata.”

Ma enormi quantità di denaro non vanno alla ricerca sul cancro molecolare nei Paesi Bassi?

E l’impatto sociale di questo è meno significativo. Anche questo è ciò che mi preoccupa. Sì, ovviamente non è molto innovativo quello che stiamo facendo, ma può salvare delle vite. I medici di base coinvolti hanno una maggiore conoscenza del cancro ovarico. Saranno più vigili se vedono qualcuno con il cancro nella loro pratica senza una lettera di un genetista clinico.